2008年7月6日 星期日

巴金森氏症基因變異 華、日人有異

台大醫院研究團隊與國內外神經學專家,最近在巴金森氏症病人身上找出致病基因LRRK2上有一個突變點,屬於華人漢族特有的危險基因,若帶有這個基因,未來得病機會比正常人高出2倍。

有趣的是,日本人身上並未存在這個基因變異點,此一差別揭開同屬東方民族的華人和日本人,其實早在2500年前就已出現了種族分支。

這項研究獲得國內外神經學專家的重視與肯定,刊登在昨天出刊的國際頂尖科學期刊「神經學期刊(Annals of Neurology)」。

台大醫院神經部主任吳瑞美指出,在巴金森氏症病人中,約9成屬於偶發性個案,只有1成患者具有強烈的家族遺傳病史;但 2004年國外學者在第12對染色體上發現了LRRK2基因,不管是家族遺傳或是偶發性患者,都與這個基因有關,目前已發現有7個基因變異點,都會導致巴金森氏症。

為了瞭解基因變異點在各種族間差異,台大醫院與美國梅約醫學中心、長庚醫院、國泰醫院、新加坡醫院及日本順天堂大學附設醫院合作,分析1079個血統為華人漢族的巴金森症病人及907名正常人的基因,果然在病人身上找到LRRK2基因變異點R1628P。

吳瑞美表示,研究團隊預估每100個華人當中,就有3人帶有R1628P 基因變異,罹患巴金森症風險比一般人要高2倍。但目前已知增加發病風險,卻不是決定性因素,有些人帶有變異基因,卻沒有發病,顯示還需要與環境交互作用,才會造成疾病。

高雄長庚醫院副院長陳順勝也認為,由於華人屬於極複雜的各民族融合體,光是長江流域以北或以南就有許多疾病的差別,因此若要認定某一基因特異性與其他種族不同,仍需要時間去證明。他也強調,並不是每一個帶有此基因的人就一定會罹患巴金森症,除非家人已罹病,才有必要接受基因篩檢,早作預防。

吳瑞美表示,研究人員意外發現,同樣在LRRK2的基因上,日本人和華人有一個共同的基因變異點G2385R,而此一變異點更為普遍,但在R1628P的變異點則是華人所特有的,據此推溯早在2500年前,中國漢民族和大和民族可能早已分支。

【2008/04/17 聯合報】