巴金森氏症基因變異 華、日人有異

【聯合報╱記者詹建富╱台北報導】 2008.04.17 02:08 am

台大醫院研究團隊與國內外神經學專家，最近在巴金森氏症病人身上找出致病基因LRRK2上有一個突變點，屬於華人漢族特有的危險基因，若帶有這個基因，未來得病機會比正常人高出2倍。 有趣的是，日本人身上並未存在這個基因變異點，此一差別揭開同屬東方民族的華人和日本人，其實早在2500年前就已出現了種族分支。 這項研究獲得國內外神經學專家的重視與肯定，刊登在昨天出刊的國際頂尖科學期刊「神經學期刊（Annals of Neurology）」。 台大醫院神經部主任吳瑞美指出，在巴金森氏症病人中，約9成屬於偶發性個案，只有1成患者具有強烈的家族遺傳病史；但 2004年國外學者在第12對染色體上發現了LRRK2基因，不管是家族遺傳或是偶發性患者，都與這個基因有關，目前已發現有7個基因變異點，都會導致巴金森氏症。 為了瞭解基因變異點在各種族間差異，台大醫院與美國梅約醫學中心、長庚醫院、國泰醫院、新加坡醫院及日本順天堂大學附設醫院合作，分析1079個血統為華人漢族的巴金森症病人及907名正常人的基因，果然在病人身上找到LRRK2基因變異點R1628P。 吳瑞美表示，研究團隊預估每100個華人當中，就有3人帶有R1628P 基因變異，罹患巴金森症風險比一般人要高2倍。但目前已知增加發病風險，卻不是決定性因素，有些人帶有變異基因，卻沒有發病，顯示還需要與環境交互作用，才會造成疾病。 高雄長庚醫院副院長陳順勝也認為，由於華人屬於極複雜的各民族融合體，光是長江流域以北或以南就有許多疾病的差別，因此若要認定某一基因特異性與其他種族不同，仍需要時間去證明。他也強調，並不是每一個帶有此基因的人就一定會罹患巴金森症，除非家人已罹病，才有必要接受基因篩檢，早作預防。 吳瑞美表示，研究人員意外發現，同樣在LRRK2的基因上，日本人和華人有一個共同的基因變異點G2385R，而此一變異點更為普遍，但在R1628P的變異點則是華人所特有的，據此推溯早在2500年前，中國漢民族和大和民族可能早已分支。 【2008/04/17 聯合報】